Herencia Multifactorial: Genotipos, Fenotipos y Heredabilidad

Herencia Multifactorial

Frecuencias de Genotipos y Fenotipos para Rasgos Discontinuos

Para comprender la herencia multifactorial es necesario analizar la distribución de genotipos de acuerdo con el número de loci involucrados y la expresión de sus correspondientes fenotipos.

Cuando analizamos un carácter monogénico determinado por un solo locus con sus respectivos alelos A y a, los heterocigóticos son los más frecuentes de los tres genotipos que se presentan. Sin embargo, el fenotipo determinado por rasgos discontinuos solo distingue dos posibilidades: dominante o recesivo.

Por otra parte, al analizar cómo se distribuyen en la población las 16 combinaciones entre gametos que segregan dos caracteres independientes, estos se agrupan en la población de modo tal que las combinaciones doble heterocigóticas son los genotipos más frecuentes y el resto se distribuyen a ambos lados de la frecuencia mayor, siguiendo una distribución estadística normal. No sucede así con la distribución de fenotipos, que como se observa en el gráfico de la figura 16.2, las barras son mayores para los fenotipos dominantes.

Frecuencias de Genotipos y Fenotipos para Rasgos Continuos

Pero si tenemos que para una planta el carácter talla está determinado por tres loci, cada uno de ellos con dos alelos que presentan interacción aditiva entre ellos; por ejemplo, el locus «X» (alelos X, x), locus «Y» (alelos Y, y), locus «Z» (alelos Z, z) de modo tal que el genotipo xx yy zz tiene una talla base de 60 pulgadas; mientras que cada alelo en mayúscula adiciona a esta talla base 3 pulgadas, proporcionando al genotipo XX YY ZZ una talla 78 pulgadas. Si como aparece en el esquema de la figura 16.3, se produce un cruce entre dos líneas puras, para estos genotipos tendremos que la F1 estará formada genotípicamente por un trihíbrido, pero fenotípicamente por un fenotipo que resulta de la interacción entre los tres loci para expresar una talla intermedia de 69 pulgadas entre sus dos parentales que expresan tallas de 78 y 60 pulgadas respectivamente.

Analicemos entonces la descendencia de un cruce entre dos F1 y como se observa en la tabla de la figura 16.4, la cantidad de genotipos es tal que proporcionan una distribución estadística normal en la descendencia obtenida, donde la talla más frecuente se corresponde con 69 pulgadas. No es difícil comprender que cualquiera de estos genotipos tendrá gran predisposición a cambiar su fenotipo, con la acción de factores ambientales como el acceso al agua y nutrientes orgánicos y minerales de diferentes tipos y que pudieran incrementar o disminuir la talla de cualquiera de los genotipos, pero que sin embargo algunos de ellos podrían ser más vulnerables a estos factores.

Herencia Multifactorial

Las mutaciones que ocurren en alguno de los genes involucrados en un rasgo específico, dan lugar a genotipos más predispuestos a modificaciones condicionadas por situaciones ambientales, de ahí que también se conozca a este fenómeno como herencia multifactorial. Entre los caracteres genéticos con herencia multifactorial se encuentran:

Rasgos cuantitativos como el coeficiente de inteligencia, la talla, la circunferencia cefálica, el conteo de crestas digitales de los dermatoglifos, el índice de refracción de los medios transparentes del ojo, los valores de tensión arterial, entre los más conocidos. En el histograma de la figura 16.5 las barras representan el número de individuos con un coeficiente de inteligencia determinado y en su interior aparecen los genotipos que expresan coeficiente de inteligencia específico.
Un segundo grupo está representado por defectos congénitos con un umbral relacionado con un genotipo subyacente. Aquí a la predisposición genética, se le suma una acción ambiental desfavorable que precipita el nacimiento de un niño con alguna de las malformaciones genéticas con este tipo de herencia como: los defectos de cierre del tubo neural, el labio leporino y paladar hendido, los defectos congénitos del corazón, etc.
Un tercer grupo de defectos con este tipo de herencia, se encuentra formado por las denominadas enfermedades comunes del adulto, como son: la hipertensión arterial, las enfermedades coronarias, la diabetes mellitus, el asma bronquial, las depresiones o enfermedades bipolares, la esquizofrenia, el cáncer. El fenotipo expresado por la acción aditiva de los genes involucrados en la herencia multifactorial, presentan una distribución normal. Los extremos de esta curva representan a la población cuyos genotipos son más resistentes o más predispuestos a la acción desfavorable del ambiente.

Heredabilidad

Con el objetivo de separar los roles relativos a los genes y al ambiente, se ha desarrollado el concepto de heredabilidad y al propio tiempo se han diseñado métodos matemáticos para su estimación.

El término heredabilidad se refiere en sentido general, a conocer si el papel genético en determinado fenotipo, es mayor o menor, se expresa como h². A diferencia del análisis que podemos realizar a partir del fenotipo expresado por una simple mutación, por la segregación de sus alelos en una familia, en el caso de la herencia multifactorial el componente genético ha de investigarse por la expresión del defecto en poblaciones específicas, y cada población tendrá su propia heredabilidad, es por esta razón que se trabaja con desviación estándar y varianzas.

El fenotipo (F) de un rasgo multifactorial está dado por la suma de tres valores:

g, contribución de un factor genético aditivo. Este valor se caracteriza por una varianza G.
b, contribución del ambiente dentro de la familia en estudio. Su varianza es B.
e, la contribución azarosa de los factores ambientales. Su varianza es E.

Entonces:

F = G + B + E

Y la heredabilidad:

h² = G / G + B + E = G / V

O sea, la relación entre la varianza genética (G) y la varianza fenotípica que se encuentra sometida a la acción genética y ambiental (V).

Otro método para el cálculo de la heredabilidad es el que se realiza a través de gemelos, comparando los datos relacionados con la concordancia que existe entre los gemelos con relación a un rasgo o defecto específico y que se estima se deba a variaciones en poligenes.

Los gemelos monocigóticos (MZ) comparten el 100% de sus genes y siendo así cabe esperar que ambos gemelos presenten el rasgo o enfermedad, mientras en el caso de los dicigóticos (DZ) desde el punto de vista genético se comportan como dos hermanos que comparten la mitad de sus genes. El cálculo de la heredabilidad en estos casos se determina teniendo en cuenta la de la concordancia en gemelos DZ restando la varianza de concordancia entre gemelos MZ y dividiendo estos resultados entre la varianza de concordancia en DZ.

h² = (Varianza en DZ – Varianza en MZ) / Varianza en DZ

Si el rasgo está determinado fundamentalmente por el ambiente esta razón se aproxima a cero, por otro lado si la determinación tiene una base genética principal la varianza de concordancia debe ser muy alta en MZ y la razón se aproxima a 1.

Los estudios entre gemelares tienen una importancia particular para determinar heredabilidad, porque los gemelos monocigóticos tienen igual genoma y comparten el mismo ambiente intrauterino y los dicigóticos porque con genomas diferentes, comparten el mismo ambiente intrauterino.