Maduración Puberal: Precoz y Retrasada en Pediatría

Cushing (obesidad, hipertensión arterial, estrías cutáneas, hiperglucemia…) junto con enlentecimiento de la velocidad de crecimiento

.

En la curva de crecimiento veríamos cómo la disminución de la talla coincide con el aumento de peso. La causa más frecuente en pediatría es la producción hipofisaria exagerada de ACTH. *Los corticoides estancan el crecimiento (aparte de las consecuencias metabólicas en el adulto) pero además, en el niño muy pequeño pueden frenar el desarrollo cerebral, por eso es tan importante limitar mucho la dosis en edad infantil.

Tratamiento:

En los hipocrecimientos adquiridos el tratamiento irá dirigido a la causa.

Indicaciones de GH:

Déficit de GH. PEG sin crecimiento recuperador (dosis mayor por resistencia a la GH). Insuficiencia renal crónica

(dosis mayor por resistencia a la GH). Síndrome de Turner (dosis mayor por resistencia a la GH). Síndrome de Prader-Willi. (Mutaciones Gen SHOX).

Indicaciones de IGF-1 recombinante:

Resistencia a la GH (mutaciones en el receptor de la GH o en las proteínas post-receptor). Anticuerpos anti-GH. Tratamiento de las displasias óseas:
No está indicado el tratamiento con GH ni con IGF-1 (ya que no hay déficit de estos compuestos). En las acondrodisplasias se pueden realizar alargamientos óseos.

MADURACIÓN PUBERAL PRECOZ

En el sexo femenino se define como el inicio del desarrollo mamario antes de los 8 años:

Pubertad precoz incompleta

:
Telarquia precoz (TP): consiste en el desarrollo mamario aislado antes de los 8 años.

Aproximadamente el 80% aparece en los dos primeros años de vida y el 60% regresan espontáneamente. El 11-14% evoluciona a pubertad precoz.
No suelen superar el estadio II-III de Tanner. En cuanto a su fisiopatología se puede deber: A un aumento transitorio de estrógenos por microquistes ováricos. Activación del eje HT-HF-Ovárico (aumento de la FSH). Aumento de la sensibilidad de la glándula mamaria a los estrógenos. Aumento de la producción suprarrenal de precursores estrogénicos. Ingesta de alimentos contaminados por estrógenos. Normalmente tiene un curso no progresivo y es de naturaleza benigna. No se suele acompañar de aceleración en la edad ósea, ni de aumento en la velocidad de crecimiento.
Menarquia precoz (MP): consiste en el

sangrado vaginal autolimitado en niñas entre 1-9 años sin signos de desarrollo puberal. Tiene las mismas causas y el mismo manejo que la telarquia precoz. En el periodo neonatal puede aparecer sangrado vaginal autolimitado debido a la impregnación estrogénica materna. Debemos realizar diagnóstico diferencial con: Vulvovaginitis. Cuerpos extraños vaginales. Lesiones vulvares traumáticas. Tumores vaginales o uterinos.
Pubarquia precoz (PP) (hiperandrogenismo).
Pubertad precoz central(PPC): se produce debido a una activación del eje HT-HF- Gonadal. Su principal diferencia respecto a la telarquia precoz es que tiene un curso progresivo de manera secuencial, con aceleración de la edad ósea y de la velocidad de crecimiento. Puede ser

de etiología: Idiopática:
Esporádica o Familiar

. Orgánica:

Tumorales. Malformaciones SNC. Infección SNC. Patología vascular SNC. Trauma craneal. Irradiación craneal

.

Secundaria a PPP que sensibiliza el eje HT-HF-Gonadal.
Pubertad precoz periférica(PPP): se produce el desarrollo puberal independiente del eje (no se debe a su activación sino a la producción de hormonas a partir de las gónadas, es más frecuente que en estos casos encontremos quistes o tumores). En este caso veremos un curso progresivo, con aceleración de la edad ósea pero sin secuenciación carácterística. En el sexo masculino la maduración puberal precoz se define como la aparición de caracteres sexuales antes de los 9 años.
Puede ser:

Pubertad precoz central

se define como el aumento del volumen testicular >
4cc existiendo una concordancia entre el desarrollo puberal y el volumen testicular.

Pubertad precoz periférica

Aparecen caracteres secundarios sin aumento del volumen testicular o discordancia entre volumen testicular y caracteres sexuales secundarios.

Diagnóstico de maduración puberal precoz:

Además de los criterios clínicos que debemos recoger en la anamnesis, entre ellos antecedentes familiares, deberemos tener en cuenta:

Edad ósea:

más acelerada en PPC y en PPP respecto a la telarquia precoz (a la pubertad precoz incompleta).

Niveles hormonales basales

Su utilidad es relativa:FSH y LH bajos en TP y en PPP; más elevados en PPC

.

Estradiol bajo en TP, altos en PPC y PPP.

En estadios iniciales no hay diferencias significativas. Si los niveles son puberales ya tenemos el diagnóstico, que es de pubertad precoz.

Eco abdómino- pélvica:

TP: algún FOLículo aislado. Ovarios y úteros prepuberales

.

PPC: 5 o más FOLículos. Ovarios < 2=»» cc.=»» útero=»»>. PPP: útero puberal. Lesión ovárica o suprarrenal.

Test de estímulo con GnRH

prueba gold standard. Se inyecta GnRH y se mide la respuesta gonadal a las 3 y 24h para ver si  responde:TP: niveles prepuberales con aumento predominante de FSH.  Respuestas intermedias en LH en telarquias exageradas.PPC: aumento de LH por encima de 4-5 mUl/ml.PPP: niveles prepuberales con aumento de esteroides gonadales. Además, en los casos de PPC será importante realizar una RMB

cerebral del área HPT-HPF para poder hallar la existencia de causa orgánica. La pubertad periférica en los varones será producida por una secreción excesiva de andrógenos y en las mujeres por una secreción excesiva de estrógenos. Para hallar la etiología de este aumento de secreción será necesario realizar estudios de imagen a nivel gonadal y suprarrenal (responsables de la liberación hormonal) como TC o RMN o la ecografía (según los estudios previos realizados) así como estudiar los marcadores tumorales (β-HCG y α-Feto proteína) y realizar el Test de Synacten o test de estimulación rápido de ACTH (en casos de sospecha de etiología suprarrenal).

Tratamiento de maduración puberal precoz:

En la telarquia precoz no se aconseja tratamiento,

únicamente realizaremos vigilancia para ver la evolución puesto que tienen riesgo de evolucionar a pubertad precoz posteriormente. En la pubertad precoz central idiopática está indicado el tratamiento con análogos en: Pubertad iniciada a una edad <7 años=»» en=»» niñas=»» y=»» 8=»» años=»» en=»» niños.=»» entre=»» los=»» 7-8=»» años=»» dependiendo=»» de=»» la=»» cronología=»» de=»» la=»» pubertad=»» (si=»» va=»» lenta=»» o=»» rápida)=»» podemos=»» plantearnos=»» frenarla=»» o=»» no.=»» cuando=»» la=»» edad=»» ósea=»» avanzada=»» en=»» más=»» de=»» 2=»» años.=»» predicción=»» de=»» talla=»» adulta=»»>7><155cm con=»» deterioro=»» progresivo=»» de=»» ella=»» o=»» inferior=»» en=»» más=»» de=»» 5cm=»» sobre=»» su=»» talla=»» genética.=»» rápida=»» progresión=»» de=»» la=»» pubertad.=»» talla=»» baja=»» genética.=»» se=»» utiliza=»» triptorelina=»» 80-100mcg/kg=»» durante=»» 21-28=»» días=»» o=»» leuprorelina=»» 150-200=»» mcg/kg.=»» se=»» revisa=»» periódicamente=»» la=»» talla,=»»>155cm>

peso, velocidad de crecimiento, caracteres sexuales (que deben estancarse y no progresar), FSH, LH y estradiol cada 6 meses. Se revisa la edad ósea y se realiza una ecografía abdomino-pélvica cada año. El tratamiento se mantendrá hasta los 10-12 años como máximo, en general se suele suspender a los 10 años. Uno de los marcadores que nos hará retirar el tratamiento es ver que disminuye de forma exagerada la velocidad de crecimiento porque el periodo final del crecimiento. En la pubertad precoz periférica se realizará tratamiento etiológico (exéresis tumoral) o farmacológico: Testolactona en testostoxicosis, sd McCune-Albright (en los varones). Tamoxifeno e inhibidores de la aromatasa en sd de McCune Albright (en las mujeres).

Pubertad retrasada (HIPOGONADISMO):


Siempre deberemos sospecharla en: Niños que nacen con criptorquidia o micropene. Pubertad retrasada (en varones y mujeres). Hipospadias (en varones). Se habla de hipogonadismo cuando existe alguna de estas circunstancias:
Ausencia de signos puberales en el varón a los 14 años y a los 13 años en la mujer. Salvo si hay antecedentes familiares de maduración puberal tardía donde les damos un año más de margen. Cuando los cambios puberales se inician en el momento adecuado, pero progresan con excesiva lentitud o se estacionan o no alcanzan el estadío final en tiempo normal. No aparición de menarquia a los 5 años del inicio del botón mamario. No alcanzan volumen

testicular > 12 cc a los 5 años del inicio de pubertad.

Causas de pubertad retrasada


Retraso constitucional de crecimiento y pubertad (hipogonadismo hipogonadotropo funcional transitorio) Es una variante de lo normal. Puede ser esporádica o familiar (60-90%) sobre todo heredada del padre. El patrón de crecimiento es carácterístico: son niños que van creciendo en percentiles bajos y cuando llega el periodo puberal se retrasan aún más en la talla porque el inicio de esta pubertad es más tardío (se retrasa el inicio entre 2-4 años). La exploración física y analítica son normales y no existe ninguna patología orgánica (suelen asociar anosmia los hipogonadismos hipogonadotropos), no existe repercusión respecto a la fertilidad. Debe hacerse el diagnóstico diferencial