Neuropsicología del Daño Cerebral Congénito y Trastornos del Neurodesarrollo

Neuropsicología del Daño Cerebral Congénito

Aspectos Básicos del Desarrollo Cerebral

Las lesiones cerebrales tempranas (entre el periodo de gestación y los 4 años de vida) producen un desarrollo anómalo del sistema nervioso y el cerebro.

Periodo Prenatal

Desarrollo del sistema nervioso en fases: inducción, proliferación celular, migración, diferenciación celular, agregación y formación de conexiones.

El sistema nervioso es sensible a: trastornos genéticos y cromosómicos, y a factores externos. Estos pueden dar lugar a malformaciones.

Periodo Post-natal (1º año)

Se produce la mielinización, la eliminación de sinapsis sin uso, y la estabilización de contactos sinápticos. El sistema nervioso es muy sensible a la desnutrición.

Otros Aspectos Básicos del Desarrollo Cerebral

  • Muerte celular programada y regulada genéticamente (opuesta a la producida por lesiones).
  • Plasticidad cerebral (capacidad del sistema nervioso para adaptarse a presiones ambientales).
  • Periodos críticos (cuando circuitos cerebrales tienen máxima sensibilidad para ser modificados por el ambiente).
  • Daño temprano (afecta a las capacidades actuales y futuras).

La edad es un factor importante:

  1. Lesiones anteriores al 1º año de vida producen mayores alteraciones funcionales y se asocian a CI menores.
  2. Lesiones entre el 1º-5º año producen cierta reorganización funcional.
  3. Lesiones a partir del 5º año: recuperación escasa.

Causas de Anormalidad en el Desarrollo

Los trastornos del neurodesarrollo están relacionados con un desarrollo anómalo en el niño. Factores causales: congénitos (desarrollo temprano), genéticos (hereditarios) o ambientales.

  • Producen alteraciones físicas, cognitivas y emocionales en los individuos, las familias y la sociedad.
  • Interfieren con el aprendizaje, la conducta y la adaptación al medio.

Trastornos Específicos Relacionados con Dificultades del Aprendizaje Verbal (DAV)

Son dificultades en la adquisición de habilidades de lenguaje oral y/o escrito que no se justifican por: daño cerebral adquirido, trastornos sensoriales o motores, retraso intelectual o deprivación ambiental.

  • Diagnóstico: por exclusión de los aspectos antes mencionados.
  • Etiología: muchas veces relacionada con alteraciones genéticas.
  • Neuroanatómico: pérdida de asimetría cerebral.
  • Neurofuncional: menor activación del hemisferio izquierdo.
  • Nivel intelectual: discrepancia en CI verbal/no verbal.

Neuropsicología de la Dislexia del Desarrollo

Es una discapacidad específica del aprendizaje, con origen neurobiológico. Se caracteriza por dificultades en el reconocimiento fluido y exacto de las palabras, pobre deletreo y pobre descodificación. Estas dificultades resultan de un déficit en el componente fonológico del lenguaje; lo demás está bien y el individuo ha tenido suficiente instrucción (Lyon, Shaywitz & Shaywitz).

Diferencias entre Habla y Lectoescritura

  1. Hay lenguas que no tienen forma escrita.
  2. Producto cultural reciente en la historia.
  3. Requiere aprendizaje largo y constante de habilidades como: segmentar palabras, identificar letras, correspondencia letra-sonido, adquisición de vocabulario…

Algunas Características de la Dislexia del Desarrollo

  • Dificultades específicas en la lectura, profundas y persistentes.
  • Inteligencia normal (ausencia de retraso), funcionamiento intelectual normal en otras áreas.
  • Motivación y educación adecuada.
  • Inversiones de letras y palabras, titubeos ante palabras largas o raras…
  • Dificultades incluso para nombrar palabras a partir de dibujos (“dibujo de un volcán”).
  • Existe gradación en los casos estudiados.

La dislexia implica fallos en el componente fonológico que perturban la codificación e impiden la identificación de las palabras. A los 5-6 años se desarrolla la conciencia fonológica y se aprenden las reglas de conversión grafema-fonema.

Cognición: Hipótesis del Déficit en Procesamiento Temporal (Visual y/o Auditivo)

Los disléxicos sufren un déficit general para discriminar cambios rápidos o sucesivos de estímulos.

  • Magnocelular visual: durante la lectura, el sistema magnocelular no inhibe al parvocelular y produce un borrado deficiente, que interfiere con el texto nuevo. Detectan peor el movimiento con baja frecuencia espacial, bajo contraste, baja luminosidad y rápida resolución temporal.
  • Magnocelular auditiva: los disléxicos requieren intervalos inter-estímulos más largos y tonos más elevados para discriminar entre estímulos auditivos presentados sucesiva y rápidamente.

Hallazgos Neuroanatómicos

Galaburda en exámenes post mortem de disléxicos encontró:

  1. Agregaciones neuronales anómalas en la zona perisilviana del hemisferio izquierdo.
  2. Reducción en el volumen de sustancia gris de esta zona.
  3. Anomalías en las conexiones en la sustancia blanca de esta zona.

Neuroimagen

Estudios con técnicas funcionales (PET) muestran:

  1. Disfunción en regiones perisilvianas del hemisferio izquierdo: ausencia de activación.
  2. Incremento en la activación de la misma región del hemisferio derecho en niños.
  3. Activación adicional en el córtex prefrontal en disléxicos adultos.

Técnicas Neurofisiológicas (Funcionales) para Evaluar el Éxito en las Intervenciones

  • Programas intensivos para aumentar la conciencia fonológica, producen cambios en el perfil de activación cerebral de los niños con dislexia.
  • Comparación de dos intervenciones: 1- basada en entrenamiento fonológico, 2- práctica de la lectura. Resultado: la primera mejoró la fluidez lectora y aumentó la activación de regiones del hemisferio izquierdo.

Trastornos del Neurodesarrollo: Síndromes de Origen Genético

Síndrome del Gen FOXP2

Trastorno de anomalías en la gramática inglesa. Después se pensó que era una dispraxia oromotora. Patrón de transmisión: gen autosómico dominante.

Fenotipo Conductual

Inicialmente: problema de expresión y articulación del lenguaje. Posteriormente, tres informes:

  1. Se consideraba como una “disfasia” con incapacidad para usar las reglas de la gramática.
  2. El problema es de los sistemas fonológicos de producción.
  3. El problema interfiere de forma no selectiva en todos los aspectos del lenguaje.

Pruebas para diferenciar con familiares sanos: repetición de palabras y no palabras, y praxias orofaciales.

Fenotipo Neural

Núcleo caudado más pequeño que el de familiares sanos, giro frontal inferior más pequeño y anomalías en cerebelo, giro temporal superior más grande en afectados.

Este gen puede ser importante para el desarrollo de redes neurales fronto-estriatales y fronto-cerebelares importantes para el aprendizaje, planificación y ejecución de secuencias orofaciales y motoras del habla.

Síndrome del Cromosoma X Frágil

Forma más común de retraso del desarrollo, de carácter heredado. Estrechamiento en brazo largo del cromosoma X. Gen FMR1 formado por un número de repeticiones del trinucleótido CGG entre 29 y 30: -Premutación: 55-200 y -Mutación completa: >200.

Incidencia y Prevalencia

  • Afecta principalmente a los varones (1/4000 casos). Conlleva Retraso Mental en un 85-95% de los casos.
  • Las mujeres suelen ser portadoras, aunque pueden presentar el trastorno (1/8000), teniendo grado de afectación variable y solo el 50% muestran RM.

Aspectos Físicos

  • Cara alargada y estrecha.
  • Orejas grandes y prominentes.
  • Hiperlaxitud articular.
  • Macroorquidismo.

Aspectos Cognitivos

  • Hiperactividad.
  • Trastornos de atención.
  • Hipersensibilidad.
  • Angustia en situaciones nuevas.
  • Timidez y evitación del contacto ocular.
  • Estereotipias.
  • Conductas obsesivas.
  • Buena capacidad de imitación.

Aspectos Psicolingüísticos

El lenguaje aparece tardío y con problemas en el lenguaje expresivo (más lento que el receptivo): problemas práxicos, masticar, ritmo, reconocimiento de sonidos, hipersensibilidad a estímulos, no contacto ocular, repeticiones, no mantiene tema de conversación ni turnos).

Neuropatología

  1. Estudios postmortem:
    • Número normal de neuronas.
    • Espinas dendríticas muy largas y delgadas, y de alta densidad en lóbulo temporal y áreas visuales.
  2. Estudios con RM (estructural):
    • Hipoplasia de la vermis del cerebelo.
    • Menor volumen en el giro temporal superior.
    • Regiones con un aumento de volumen: hipocampo y núcleo caudado.
  3. Imágenes por tensor de difusión (DTI): Disminución en grosor de las conexiones frontoestriatales y tracto sensomotor parietal.
  4. Estudios con RMf en tarea de inhibición de respuestas: Menor activación en cortex prefrontal derecho y núcleo caudado derecho.

Síndrome de Down

Trisomía del cromosoma 21 (3 copias en lugar de 2, mosaicismo, translocación).

Rasgos Físicos

  • Rasgos faciales característicos.
  • Hipotonía.
  • Malformaciones cardiacas.
  • Anomalías en el tracto gastrointestinal.
  • Microcefalia.
  • Baja estatura.

Alteraciones Cognitivas

  • Retraso intelectual moderado.
  • Desarrollo psíquico enlentecido a la mitad de un niño normal.
  • Dificultades en razonamiento abstracto con números y geometría.
  • Lentitud.
  • Dificultades en memoria a corto plazo y memoria a largo plazo.

Habla y Lenguaje

Demora en habilidades del habla, déficit en fonología, morfología, sintaxis, semántica y pragmática… pero lenguaje sí funcional. Dificultades debidas también a condiciones:

  1. Médicas (infecciones del oído medio).
  2. Físicas:
    • Malformaciones de la cavidad oral, arco del paladar, configuración de los dientes y lengua.
    • Canal auditivo estrecho.
    • Hipotonía, mala coordinación, reducción de la velocidad.

Neuropatología

  1. Microcefalia.
  2. Menor volumen cerebral en:
    • Lóbulo temporal: dificultades de lenguaje.
    • Hipocampo (sin amígdala): dificultades en aprendizaje y memoria.
    • Cerebelo: hipotonía, falta de coordinación motora, incluida la articulación del habla.

Cabría esperar algún cambio en los lóbulos frontales dados los problemas de razonamiento, inatención, perseverancias, etc., y preservación de los lóbulos parietales (ya que tienen buenas habilidades visoespaciales), aunque en estas dos últimas regiones, los datos no son consistentes.